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侏儒症

更新时间:2010-04-30 15:16:46
  侏儒症就是小矮人。现在的父母都关心自己孩子的身高,总怕不长个儿,有的比别人矮些也着急。当然,个子高矮的影响因素很多,其中最重要的是垂体内分泌腺的影响。脑下垂体是倒挂在脑底部,比豌豆稍大点的圆东西,重量只有0.5克左右。别看它个儿小,作用却很大。脑下垂体分泌的激素已知有十几种,其中管长个儿的就是生长激素。它可以促使骨头成长,专门促进四肢一类的长骨生长,不仅能使之生长,还能使它变粗。下肢长骨长长了,身体自然就长高了。

概述

  垂体一旦有病引起的侏儒症,称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、 脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。

  原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1-2岁左右发育也正常,一般3-4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。 真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

  个子矮称为侏儒状态,原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因,如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除,就会自然长高。此外,还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病,大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育,即比正常儿童落后2-4年,年龄已到青春发育期,但仍持续矮小状态,牙也出得晚,性发育也较迟,智力发育正常。由于内分泌无异常,早晚会发育的,只是比正常晚些,一旦达到发育期则会很快长起来,最后终归能达到正常高度。因此,不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。 垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的,应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤,需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症,应进行消炎治疗,使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒,需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素,垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果,但目前价格昂贵,病儿必须有一定经济基础否则负担不起。

基因

  巴西和美国科学家经过多年的研究,发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。

  巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症,这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下,几年前开始对这一现象进行研究,并通过DNA分析,终于分离出导致侏儒症的基因,并发现了基因的缺陷。

  莱温尼表示,这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿,并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认,在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前,科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药,这种方法更为安全可靠。

病因及临床表现

  1、垂体性侏儒

  为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良,第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

  童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。

  2、克汀病

  甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。本症的临床特点为:1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;3)性发育较迟,或不受影响;4)智能低下。

  克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。

  3、软骨发育障碍

  本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

  4、卵巢发育不全症

  本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。

  此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。

诊断要点

  1、出生时身长体重往往正常,1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著,成年时身高常在130cm以下,但身体比例、智力比例、智力发育正常。

  2、青春期第二性征缺如,无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差,女性无月经,乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。

  3、X线摄片可见骨龄幼稚,骨骼久不融合。

  4、空腹血浆生长抑制水平低于正常,且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

辅助检查项

  1、生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。

  2、夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。

  3、生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。

  4、生长介质测定常低于正常。

  5、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

  6、骨龄测定常呈延迟。

  7、女性作染色体检查排除Turner综合症。

  8、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

治疗方法

  对侏儒症有因可查的,应想办法去除病因。对找不出原因者,治疗的主要目的是让身体长高。主要有两种药物。

  (1)生长激素:过去应用从人垂体中提取的生长激素,但后来发现它能引起一种病,所以现已中止使用。现在在临床上应用的是重组人生长激素,效果良好,治疗期间身高增长速度可由治疗前每年不足3厘米增加到平均 10厘米以上。如治疗年龄早,长期应用,可望使身高接近正常人水平。剂量为每周0.5-0.7国际单位/公斤体重,分6-7天于晚8时或睡前注射。有条件者应长期治疗,直至生长基本停止。此药价格较贵,目前尚无国产,推广使用受一定限制。

  (2)苯丙酸诺龙:这是一种人工合成的激素类药物,具有促进蛋白质合成的作用,而雄激素作用较弱,用药后食欲会增加,身高可以增长。一般在10-14岁开始应用,治疗后半年至1年内往往效果较显著,一般身高可增加5-10厘米。治疗2-3年后,生长逐渐减慢,骨骼定形后,身高不再增加,最终身高仍明显低于正常,效果不甚理想。在没有生长激素的情况下可以使用。剂量为每月每公斤体重l毫克,分3-4次肌肉注射。疗程半年到3年。

寄生虫感染性侏儒症

  1、日本血吸虫

  血吸虫病在我国流行较为广泛,危害严重,现已在一些地区得到控制。根据以往调查资料,一个地区血吸虫病流行严重,居民感染率高,感染度重,血吸虫病保儒症的发生率也高。

  解放初期,黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄,共623人,当地居民血吸虫病感染率为98%。在排除其他有关因素可能影响后,发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人,占总人口数的4%。在血吸虫病严重流行的江西省玉山县,一次收治住院的血吸虫病人中,竞有25%是侏儒症患者。1958年大规模收治血吸虫病人时,各地报告的保儒症,在一般血吸虫病患者中约占1.5%,在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%。血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2:1,年龄大多为16—20岁,个别为30岁,35岁以上的侏儒患者较少见,可能是多已病死的关系。

  2、华支睾吸虫

  人因吃不熟的鱼、虾误将该虫囊蚴食入体内而感染。成虫寄生在人的胆管内,可引起阻塞性黄疽、胆道炎;胆石症、肝肿大、肝实质萎缩和肝硬化等症状,重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症。华支睾吸虫病在我国较为常见,呈散在流行。据调查,感染1000条成虫的病例并不少见。朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者,发现其中侏儒症患者32人,由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%。河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人,其中有生长发育障碍者7人,占6.48%。1976年,他们又在沈邱县收治137名本病患者,其中有生长发育障碍者23人,占16.8%,比例颇高。山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者,21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中,发现92例华支睾吸虫病人,3例出现严重生长发育障碍,其中侯窝大队患者侯××,男,26岁,身高仅120cm,为典型的侏儒症病人。

  3、钩虫、疟原虫、姜片虫、黑热病原虫、旋盘尾线虫等

  据文献记载,这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻。少数出现侏儒症。

垂体性侏儒症

  垂体性侏儒症系由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。

  【病因及发病原理】

  根据病因可将本病分为两类。

  一、原发性多数患者原因不明,也无家族史,仅小部分有家族性发病史,为常染色体隐性遗传。

  二、继发性较为少见,任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞,常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等),感染(如脑炎,结核、血吸虫病、弓浆虫病等),外伤,血管坏死及X线损伤等。

  【病理变化】

  以垂体萎缩为主,垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓,也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞,可以增加细胞的体积和数量,促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素,它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内,刺激DNA的复制及RNA的转录,生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用,血糖因而升高,它能抑制葡萄糖向细胞内转移,与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反,因此,它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用;此外,它能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。

  多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足,部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。

【临床表现】

  原发性垂体性侏儒症多见于男孩,初生时身长体重往往正常,最初,一、二年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材,年龄越大落后越明显,至成年其身长也多不超过130厘米,但智力发育正常,患儿外观比较其实际年龄为小,但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿,故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆,毛发少而质软,皮肤细而滑腻,面容常比其实际年龄幼稚,胸较窄,手足亦较小。(见图)出牙延迟,骨化中心发育迟缓,骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿,骺部融合较晚。

  多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。女性往往有原发性闭经,乳房,臀部均不发达,身材无女性成年人特征,子宫小,外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低,但临床症状常不明显。

  继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄,得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状,患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征,如头痛、呕吐,视野缺损或缩小等,甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

【诊断】

  主要根据病史及体检诊断。1~2岁以后生长缓慢,身长低于同年龄正常小儿三个标准差(S.D.),身体各部分发育比例相称,智力正常。尚应注意检查是否有原发疾病。

  近年来血清中生长激素的浓度已能测定,患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克/毫升,儿童为5毫微克/毫升,患儿常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微,测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加,故可于入睡60~90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血,患者往往不增加或<5毫微克/毫升,有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖,在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高,而患者却无反应。

  垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足,其血清胆固醇可增高,血清T3及T4往往降低或在边缘水平。尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。

【鉴别诊断】

  对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:

  一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

  二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等。

  三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常。

  四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。

  五、原基性侏儒症病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细小,婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化。

【治疗】

  应用人类生长激素替代补充疗法,可有80%患者有效,剂量每次1~2毫克肌肉注射,每周2~3次。一般第一年疗效显著,2~3年后稍差,可能由于对生长激素产生抗体之故。动物生长激素疗效不佳且易产生抗体。人及猴的生长激素来源不多,一个垂体只能提炼5毫克生长激素,目前尚不能人工合成,也不能广泛应。

  同化激素可增强蛋白质合成促进生长,目前多采用苯丙酸诺龙,但此类药物也可促进骨骺的融合而缩短生长时期,最后反而使身体形成矮胖,特别在用大剂量时更易如此,因此必须慎重。一般在10~12岁开始应用,每月每公斤体重1~2毫克,分为四次每周肌肉注射一次。用药前应先检查骨龄,每三月随访一次,一旦骨龄巳接近实际年龄即应停药。

  绒毛膜促性腺激素每次500~1000单位,每周二次肌肉注射,4~6周为一疗程,对性腺及第二性征的发育有刺激作用,男性患者疗效较好。

  此外尚可应用甲状腺片,从小剂量开始,一般每天20~40毫克,对甲状腺功能偏低的患者更有意义。有低血糖及肾上腺皮质功能不足的患者可予生理剂量氢化考地松(15~25毫克/日)或强的松(2.5~5毫克/日)口服。

  对继发性垂体性侏儒症患者,如颅内肿瘤可进行手术治疗,其它原发疾病可给以相应的治疗。

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