一年前，8岁男孩东东双眼的上眼睑部位逐渐出现了一粒粒像串珠一般的淡肤色小丘疹，远看他和其他的孩子无异，可是走近一看，像是贴了一对“双眼皮贴”。不仅是脸上，就连脖子、胳膊肘都逐渐出现了丘疹、结节和疣状斑块。奇怪的改变不仅仅体现在外貌上，东东的声音也与普通的孩子不一样，嘶哑如同一个成年人。
眼看情况一直没有改善，父母只得赶紧带东东前往医院就诊。河南省人民医院皮肤科主任李振鲁见到了东东，确诊其是类脂蛋白沉积症。
“类脂蛋白沉积症又称皮肤黏膜透明变性病，是透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜(口腔、咽喉)及内脏而引起的一种罕见疾病。”李振鲁介绍说，该病最早出现的症状是声音嘶哑，可出生时即有，随着年纪的增长逐渐加重，并可失声，甚至有时会因严重的呼吸困难而需要气管切开。在面部和四肢远端的暴露部位反复发生脓包和大疱，最后形成天花样或痤疮样白色萎缩性瘢痕。以后可出现蜡黄色或象牙色丘疹、结节及疣状斑块。而东东上睑缘起的串珠样半透明丘疹正是该病的特征性皮疹。
“该病的病因是X染色体携带的伴性隐性遗传。比如，母亲是携带者，她生的孩子当中，如果是男孩，有50%的几率发病，如果是女孩，有50%的可能是携带者。”李振鲁提醒说，如果有家族史或者能够从早期皮肤病变判断出该病的患者，应及时就诊，定期复查，遵医嘱进行相应诊疗，避免更大损害的发生，“不过令人欣慰的是，该病有一个特点，即儿童期进行性发展，到成年会自然静止，因此，只要出现相应病症时及时治疗，总的预后会较好。”
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