近日，遗传学先驱 George Church教授亲临奕真生物中国区总部进行学术访问，并就宝宝基因检测等问题和奕真生物的同事进行了热烈的互动，并发表了一些个人看法和观点。
Q：最近看到了一篇文章称要在十年内测序所有患病婴儿的基因组，对此您怎么看?
A：现在，人们有这样的意识非常好。但我个人觉得，比起患病后再做测序，不如在孩子还未患病时就接受测序。当然，更好的选择之一是让健康的父母接受基因组测序，避免生育患病的孩子。事实上，通过遗传咨询，许多遗传疾病能够避免。
Q：很多人觉得基因测序能解读一个人的健康情况是十分了不起的事情。但同时，也有人认为基因组信息部分结果目前还无法解读或无法付诸行动，特别是对于健康人而言，这些检测看起来没有用处。您对此怎么看?
A：对于已经成熟，并且存在有力证据支持的基因研究发现，我们需要学会接受。而对于尚不能充分解读的部分，我们则需要非常谨慎。而对于无法确定如何付诸行动或采取措施的灰色地带，我认为不能贸然进入。医学的意义是告诉我们能做什么，而不是去罗列我们得不到的结果。所以，我们应该去关注那些能够付诸行动的事情。况且，可付诸行动的发现只会不断增长，不会缩减。遗传学能够告诉我们很多东西，只是目前缺乏的是遗传学教育以及优秀的软件。我们要能够告诉人们全基因组或者全外显子组测序的巨大价值。在这方面，目前所做的工作的确不够，希望奕真生物在未来将能在这方面作出更多贡献。同时，我认为中国的普通人也非常愿意接受教育，了解遗传学知识。(注：这里指的措施并不一定是治疗手段，也可以是一种预防，最好的预防就是通过携带者状态检测，从生育的角度去预防。)
Q：就目前来看，遗传学研究的进展速度大大超过了临床应用的速度。临床领域基因检测采用率有限，而且很多人也不知道基因检测的用处。您认为，基因检测改变疾病的治疗和诊断方法那一天离今天有多远?
A：这个问题不完全正确。技术革命发展得快，社会也接受得快。其实是临床领域的选择没有跟上技术的发展，他们只关注到了这个技术不正确的地方。这个情况会改变，但我不确定会靠什么来推动，可能是教育，也可能是一款优秀的软件，或者是通过社交媒体而一举成名的科研成果。那一天并不遥远，或许几年之后我们就能看到所有人从对基因检测视而不见，到无时无刻都在谈论它。到那时，在场的各位就能告诉后人“想当年，大家对基因检测热衷程度并没有现在这么高”。
Q：在市面上，有些公司在推广没有确切科学证据的天赋基因检测。您对此怎么看?
A：我不太明白你说的天赋基因指的是什么，但是第一感觉告诉我要离它远点，将精力放在医学相关的内容上。我们咨询过一些本身是医生的消费者，他们来自公立医院，而且更多的是考虑病人的家庭病史。同时，他们也表达了对基因检测所带来影响的担忧，比如导致家庭问题，以及社会上的偏见。关于家庭病史，我们对待家庭病史的态度太保守了，这是不对的。全球范围内，新生婴儿中有 5% 患有严重的遗传疾病，但只有极少数有相关家庭病史。大部分患儿可能是家庭中第一个有出生缺陷的孩子，而他们的父母都是致病基因的携带者。不过即便是最坏的情况，也不过是你不适合与 0.1% 的人去约会，因为他们和你携带着同样的致病基因。这没什么大不了的，因为还有 99.9% 的人可以做约会对象。我不认为我们应该只讨论家庭病史。
Q：由于使用二代测序技术，产生的数据量越来越多，数据的储存和安全，包括云端的数据。您觉得数据储存在云端安全吗?还是有其它更安全的方法?
A：我一直相信数据安全面临着巨大挑战。事实上，我们有理由相信美国所有人的病历、甚至个人财务记录都可能被黑客盗取，这样的话，黑客们就能知道了我的社保账号，我父母的病历，以及关于我的一切。因此，我抢先一步，把我的病历都公开了，挫挫黑客们的锐气。但对科研来说，数据安全面临的挑战更严峻。最安全的方法是“与世隔绝”，和外界不交换信息，比如人不与外界接触就不会患上传染病。然而这并不现实。就算随便走几步，周围都会散落你的 DNA。甚至到以后如果出现了手持式测序仪，就更没有安全可言了。不过，尽管数据安全有许多漏洞，奕真生物作为一个负责任的公司，需要做的就是应用最新的安全措施，并且对信息交换的对象保持谨慎。如果我们能完整地复制一套基因组，就能复制这个人的所有东西，这对人类来说很危险，所以我想知道基因组计划是否有负面效应。这个问题很重要。我也曾引起公众关注这些问题，不是为了警示大家，仅仅是为了引起所有人的思考。这不是科幻小说中的天方夜谭，如果我们思考的太晚，就可能为了应对危机就会作出仓促的决定。事实上，这些事情已经在发生了。有人已经在给自己进行基因治疗，注意是成人身上的基因治疗，而非婴儿或胚胎层面。也许这个方法可能不会得到全面批准，但至少说明了我们可以改变自身。然而，我们往往需要花费很长的时间才会明白某件事情是否明智，例如我们花了 70 年才认清把狼都驱逐出优胜美地国家公园是不对的。所以药物的开发需要通过一二三期临床试验来评估药效后才能用于治疗。基因编辑也是这样，因此我们要非常谨慎。
Q：我有一个问题，不是关于基因的。我们知道你做了很多有趣的项目，比如复原猛犸象和用 DNA 来存储数据，那么您的实验室里还有什么新的项目呢?
A：我猜你要问肯定会问这两个项目的，但如果你要想打探关于其他项目的信息，我是不会告诉你的，不过你可以继续尝试。这两个都是长期项目，短期之内是无法获得结果的。我做这些项目，不是因为他们难做，而是我们觉得它们表面上困难实际上却可能很容易，才让我们跃跃欲试。因为有用，所以有动力。关于数据储存和猛犸象这两个项目，说来话长，我可以简单介绍一下。数据存储已经得到了全球软件巨头的关注，我们已获得了百万级甚至十亿级倍数的技术提升，你们听起来也许很多，但我已经见怪不怪了，我已经预见到能以这样的速度降低成本。数据存储的未来不是存取电影类的文档，而是存储生物学信息，将每个人的信息像飞机的“黑匣子”一样存储起来。这样的方法将有无限的应用前景。猛犸象的基因和细胞容易解码，我们面临的挑战是这些编辑的细胞是否拥有我们想要的功能。非常庆幸的是现在的技术能帮我们完成数量较多猛犸象的基因测序，和大象对比发现只有很少的不同。我们进行了15次基因编辑，希望通过大象进行DY。但现在重要的是如何获得了这样的胚胎，同时又不影响濒危动物的繁殖进程，确保现在的大象能够生育正常后代。我们在猪这种容易编辑克隆的物种上的成功率并不高，但在大象上尚未成功实现克隆。我们仍在继续科研中。这个过程可能需要我们终生为之投入，但如果幸运的话，也许 5 年之内就能完成。
Q：我博士读的是关于衰老的内容，我想知道是否有逆转衰老的方法，从而大幅度提高寿命?
A：我从技术和应用两方面说。技术上，逆转衰老在动物上已经被证明是可行的。某些动物的寿命很短，延长这类动物的寿命不代表我们可以延长年老的动物。这很明显是遗传原因导致的，老鼠寿命大概 2 年，而弓头鲸能活甚至 200 年。尽管这两种动物的生活环境不一样是肯定起到一定作用，但是其最大作用的肯定是各自的遗传物质。我们研究过百年老人，长寿的动物，以及对寿命有影响的基因。我的实验室也在从事逆转衰老的研究，原因有几个。一是逆转衰老被证明了是可行的，比如某些有“返老还童”作用的血液因子，某种干细胞因子能是分化的细胞变回未分化的胚胎细胞，以及在老鼠上的成功实验。由于延长寿命的验证过程需时长、花费大、风险也大，所以我们有优先研究逆转衰老，通过认知能力、力量、反应时间、受伤恢复时间等方面，其效果甚至能在一周内就达可观察的程度。我们目前在做的，是利用在某种动物体内的某种被证明的长寿基因，实验对象是几乎死于早衰的老鼠，看我们是否能逆转它们的某种或所有的生理症状。随后，我们将成功的方法转移到早衰的狗上。对某个疾病的逆转衰老实验更容易获得 FDA 的批准，因为大部分人都不认为衰老是一种疾病。不管怎么样，我们都会继续研究那些衰老因素不起作用的人群。
关于奕真生物和George Church 教授
George Church 教授，是奕真生物创始人和科学顾问委员会主席，全球遗传学泰斗。奕真生物作为 George Church 教授创立的高科技公司，致力于为儿科、血液学、罕见病、神经系统疾病、心血管等疾病的临床诊断领域，以及普通消费者提供精准高效的基因检测与分析服务。未来，奕真生物将继续创新突破，在推进基因检测在中国普及的同时，让更多人能够通过基因检测与分析。切实通过尖端基因科技获益。
皖公网安备34019202000476号
