年纪稍微大一点，都害怕患上癌症，很多人在自己的饮食习惯上调理，或者是看到家中有人患癌去世以后，积极的调整全家人的生活习惯。然而对于赵女士一家来说，癌症已成为挥之不去的"梦魇"。南京医科大学的一位医生，对这个家庭进行了十年跟踪，最近终于揪出了这一家族的病因。
2005年，赵女士因肠癌到南京医科大学附属第二医院就诊。医生询问发现，赵女士的外公、父母都得过肠癌，判断可能是一种遗传性癌症，建议赵女士家人定期检查。果然，几年后，赵女士的女儿、两个妹妹、一个弟弟相继发现肠癌症状。
南京医科大学第二附属医院普外科主任医师张建平介绍，一共追踪了家族中10个患癌的成员，癌症主要是两种，一种是 消化道的，以结肠癌为主，第二种是女性的卵巢癌。
随着基因检测技术的日益成熟，有条件验证赵女士一家是否为"家族遗传病"。而基因检测也证实了张建平医生此前的猜想:赵女士一家确诊为林奇综合征。
这是一种常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因的突变引起。张建 平称，这种基因突变，导致有功能的蛋白没有了，这样癌的发生率就非常高，根据文献报道，达到80%以上。
事实上，检测的这一家13人中，有8人携带了突变基因，而携带的8人中，有5人都得过肠癌。
林奇综合征为显性遗传，下一代遗传概率为50%，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间都可能比上一代提前。
专家表示，目前尚无有效治疗手段，但可以通过定期体检，及早发现，有可能实现治愈。同时，未生育的家族成员，怀孕前可做产前筛查，慢慢告别遗传病。
医生提醒，这样的家族癌症基因，亟需得到重视。
张建平:
要通过专业人员 把家族癌症基因筛选出来，做重点检测和重点风险管控。出现这种情况的家族需要警惕:
第一，一个家族两个成员以上出现肿瘤的;
第二，同一个人在消化系统，或者女性的卵巢同时发生两个以上的癌，那么这就是一个高危人群。
医生建议，高危人群除了定期体检之外，有条件的应尽快做基因检测。
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