提起高胆固醇，大家很容易想到与摄入高脂食物有关，但有些家族性高胆固醇病患者，他们即使饮食健康，胆固醇含量仍会超标。但由于胆固醇过高本身没有明显症状，不少患者对自身 " 计时炸弹 " 一无所知，直至出现严重并发症，如中风、心脏病才发现，可能为时已晚。近日，一款由香港心脏专科学院开发的手机 APP，可让市民简单、快捷的检测自己是否高危一族，以便尽早作出诊治。
饮食非增高胆固醇的唯一途径
据心脏科专科医生刘育港介绍，血液中的胆固醇主要来自肝脏合成或饮食摄取，其中有 7、8 成来自肝胆合成，2、3 成来自食物，因此，除了高脂、高糖的饮食习惯可导致胆固醇过高，年龄增大、家族史、缺乏运动或肥胖等都会增加胆固醇超标风险。那怎样才算是胆固醇 " 超标 "?刘育港说，" 标准 " 并非一个单一的数字，需依据每个人的情况来调整，包括病历史、有没有血管闭塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考虑。
据了解，家族性高胆固醇病患者会随着基因遗传至下一代，若父或母亲其中一方是带病者的话，就有一半机会传至下一代;若双方均为带病者，机会可高至 75%，令孩子有机会一出生便患病，使他们年轻时便患上心脏血管病。同时，家族性高胆固醇病又分为两种，分别为杂合子家族性高胆固醇病及纯合子家族性高胆固醇病，其中以前者较常见，患者只从父或母亲一方遗传带病基因，每 200 至 500 人中便有一名患者。而纯合子家族性高胆固醇病患者则需同时从父母双方遗传带病基因，较罕见，但严重性相对更高，患者往往 20 多岁时便患有严重冠心病。
家族性高胆固醇患者危险程度更高
刘育港指出，无论哪一种家族性高胆固醇病，患者的胆固醇水平均较平常人高出许多，甚至比一般高胆固醇患者超标数值更高。因此，他们患上心脏病的风险也高，死亡风险也随之增大。治疗这类患者比较麻烦，一般需要更高剂量的降血脂药，或采用多种降血脂药，甚至可能需要 " 洗血 " 降脂。
但由于高胆固醇症状不明显，加上社会认知不足，此症一直被严重忽略。" 其实，只要通过了解家族病史及临床问诊，已可初步判辨是否患病，如父母亲或兄弟姐妹在 50 岁前已出现心脏病发，以及临床检验出有异常高的胆固醇水平(约比平常人高约 2 倍)，或患者会于跟腱或眼皮边缘的皮肤底下出现黄色瘤，表示脂肪过度积聚于皮肤下，均属异常表现，应尽快求医。" 刘育港说。
有 APP 程序可快速筛查高危人群
为让患者尽早出现这个 " 隐形炸弹 "，由香港心脏专科学院开发手机应用程序 "HeartCalc"，只需简单回答几个问题。程序便能为用家评估患上家族性高胆固醇的风险。如评估结果出现 " 很可能患病 "，建议市民应尽快求医检查。
针对家族性高胆固醇，目前最常用于治疗高胆固醇的他汀类药物，未必足够控制胆固醇至理想水平。他汀类药物虽能减少肝脏制造胆固醇，但若药量太高，或会引起不同副作用，如肌肉疼痛、肝脏受损等。医学界最新研发出新一代生物制剂 PCSK9 抑制剂，可利用肝脏特性清除血液中的坏胆固醇，配合他汀类药物使用可额外降低高达 70% 的坏胆固醇，药效比现时所用的第二线药物明显加强，特别对家族性高胆固醇病患者有效。
据介绍，PCSK9 是一种阻止低密度脂蛋白受体(LDL-R)转运坏胆固醇到肝脏进行代谢分解的前蛋白转化酶，而 PCSK9 抑制剂就能抑制 PCSK9，让 LDL-R 重新发挥降胆固醇的功效。对家族性高胆固醇病患者而言，是个有效和方便的治疗选择。
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