我国单基因遗传性眼病患者众多，约占总人口的4％。目前，只有少数遗传性眼病可以通过药物（如青光眼）或手术（如先天性白内障）治疗和改善，绝大多数遗传性眼病即使手术治疗效果也不理想，而遗传性眼底病更是无药可治，遗传性眼病逐渐成为儿童和工作年龄人群不可治愈双眼盲的主要病因，是目前及未来防盲治盲工作的重点。近年来，随着基因测序技术的飞速发展和遗传咨询队伍的不断壮大，遗传性眼病的基因诊断逐渐普及，根据基因诊断获知患者的致病基因和遗传特性，进而通过生育预防帮助患者获得健康的孩子，越来越多的患者从中获益。
眼科遗传病的基因诊断和产前诊断
孩子是家庭的希望和未来，一个健康的孩子对于一个家庭是多么的重要。曾经有这样一位女士，她的父亲是一位盲人，她到眼科门诊来为她父亲做咨询。经了解，她的父亲患有视网膜变性类疾病，目前对于这类疾病没有明确有效的临床治疗方案。当时专家建议让她的父亲做基因诊断。这位女士认为她的祖上没有出现过这种疾病，她本人视力也非常好，她认为是遗传病的可能性不大，所以就婉拒了。
几年后，这位女士带着她的父亲和两岁并患有夜盲的儿子再次来到遗传门诊。眼底检查发现她的父亲是一位无脉络膜症患者。无脉络膜症是一种X连锁的隐性遗传病，男性患者100%把致病基因传递给女儿。检查女士的眼底，发现她的眼底有很多白色点状物质沉积，是无脉络膜症携带者的典型症状。不幸的是她的儿子被确认也是一位无脉络膜症患者（家系图及眼底检查如下图）。作为母亲，她后悔不已。在专家的建议下女士决定再次怀孕，并进行了产前诊断，诊断结果显示这个胎儿如妈妈一样是女性携带者，是一个健康的孩子。这个胎儿未来生育时也需要进行产前预防，避免生育患儿。
左图为家系图，箭头所示为先证者，右上图为男性患者眼底彩照，右下图为女性携带者眼底彩照。
无脉络膜症是一种X连锁遗传的疾病，患者从儿童时期开始发病，最初为夜间视力差，成年后中心视力逐渐下降，直至失明。在这个案例中，这位母亲在生育第一胎时，对于该病没有深刻的认识，生下一个患病男孩。生育二胎时，这位母亲通过产前诊断，进而知道胎儿正常，实现了知情选择。
眼科遗传病的基因诊断让患者不再迷茫
遗传性眼病不同于普通的眼科疾病，一旦出现病患危害的不是家族中的一个成员，而是让整个家族都会处于阴影当中。在多年的接诊中，曾经有这样一个家庭：一家之中有两兄弟，三四十岁时就双双失明。其中，大哥家有一个女孩，女孩视力正常。二弟家有一个男孩，患有高度近视。男孩学习出色，考上国内知名高校，并保送研究生。由于男孩父亲年轻的时候也有高度近视，后来失明了，男孩母亲一直非常担心男孩用功学习会导致视力受损甚至失明，母亲就跟男孩商量让他退学，从事那些不费眼的行业。经不住母亲的坚持，男孩无奈放弃学业回家当了一位工人。
机缘巧合，这个家庭中失明的两兄弟来到北京眼科遗传病门诊就诊，眼底检查显示他们患有视网膜色素变性。视网膜色素变性有多种遗传特性，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传，也有X连锁遗传。为了确定具体是哪一种情况，专家建议这家做了个基因诊断，诊断结果显示失明两兄弟 RPGR基因发生了突变，该基因是X连锁遗传。对于这个疾病，男性患者会把致病基因传给他的女儿但不会把致病基因传给他的儿子，也就是男性患者的儿子是不患病的。因此，二弟家的这个儿子虽然有高度近视，但是他不会遗传父亲的致病基因，男孩的母亲完全不必担心自己的儿子会像他的父亲一样失明。
诊断结果对于男孩是一种极大的解脱，消除了多年来心中的阴霾。确定致病基因及遗传方式后，整个家庭都非常高兴，同时母亲也后悔给孩子做了错误的人生规划。家族中，大哥家的女儿虽然不患病，却是这个致病基因的携带者，在她到婚育年龄的时候，需要通过产前预防协助生育健康的孩子。
在这个故事中，基因诊断的结果让整个家族都非常意外。对于患有遗传性眼病的家庭，基因诊断可以让没有患病风险的家族成员消除担忧，从家族遗传病的阴影当中解脱，做好正确的人生规划；让有患病风险的家族成员，熟知自己致病基因和遗传方式，积极地通过产前筛查或者第三代试管婴儿生育健康的孩子。
基因诊断为精准治疗提供支撑
遗传性眼病基因诊断不仅指导患者进行产前诊断、遗传阻断和职业规划，同时对精准治疗提供积极的支撑。基因诊断能够帮助科学家完善疾病突变数据库，方便科学工作者开展眼科遗传病基因治疗的研究。RPE65基因治疗三期临床已经完成并通过美国FDA批准上市，这是FDA批准的首个针对某个特定基因突变的基因治疗药物。众人拾柴火焰高，关注的人越多，眼科遗传病的精准治疗就会越快地到来。
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