近年来，我国每年出生的16至2万新生人口中，有2至3万为先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数，我国每年发病的先天残疾儿童总数高达8至12万。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，以及严重影响国民经济发展的公共卫生问题。
许多刚怀孕的准妈妈都会听到“产前诊断”和“产前检查”的说法，许多人以为这是一回事。专家强调，“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要体现在目的和检查内容上。新生儿的一些常见疾病可通过产前诊断及时发现，尽可能避免残疾儿的出生。
“新生缺陷中仅单基因的遗传病就有近7种，再加上其他复杂的、和遗传相关的疾病，新生缺陷疾病共计达1多种！”据复旦大学出生缺陷研究中心副主任、复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室副主任马端教授介绍说，迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累积已达约6万人。较为常见的出生缺陷和残疾包括先天性、唐氏综合症、失聪、智障、、神经管畸形、多指（趾）、、开放性等。不同地区的发病也不尽相同，在广东、广西等南方地区，蚕豆病、地中海较为频发，在北方地区则以神经管缺陷较为多见。
马端教授表示，近年来，出生缺陷的总体发病率基本不变。可喜的是，科研人员已掌握了一些疾病病因，这类疾病发病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生儿神经管畸形的发病与孕产妇体内缺乏叶酸有关，经大力宣教后，如今孕妇有意识地在医生指导下适量补充叶酸，使得近年来神经管畸形的发病率有所下降。但也有部分疾病发病率呈上升趋势，首当其冲的就是“杀伤力”极大的，这也是目前发病率最高的新生缺陷。复旦大学出生缺陷研究中心以先天性心脏病、先天性智障、先天性失聪、唇腭裂等为重点研究对象，正加紧研究进程，争取尽早取得成果，以降低出生缺陷发病率。
造成新生缺陷的原因多种多样，除了不可避免的遗传基因突变外，还可能与环境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、饮食习惯和怀孕季节等相关。比如：水中和土壤中所含的类雌激素、环境雌激素，动物饲料里添加的激素，装修材料含苯超标，大气污染、电磁波污染等，都有可能导致新生缺陷的发生，但有些尚未下定论。
此外，研究人员在长期工作中还怀疑，频繁使用手机、过长时间浏览网络、长期身处复印机环境等，或许也是造成新生缺陷的原因之一，不过马端教授表示，以上只是研究者的怀疑和推断，但尚无研究定论可佐证。
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