人体蛋白质缺乏常常与能量缺乏同时发生，即蛋白质-能量营养不良。蛋白质-能量营养不良可分为消瘦型营养不良和水肿型营养不良两种。前者是由于膳食中长期缺乏能量、蛋白质和其他营养素的结果；后者主要是由于膳食中缺乏蛋白质所引起。大多数患儿介于两者之间。
消瘦型营养不良，早期表现为体重不增乃至减轻。病程久的，皮下脂肪层不丰满或完全消失。皮下脂肪消失的顺序是先腹部，其次是胸、背部，然后上、下肢、殿部，最后额、颈及面颊部。当面部皮肤脂肪层消失时，额部形成皱纹，颧骨突出，颏部变长，形成老人外貌。在营养不良的早期，若仅看面部而不做全身检查，则不易发现消瘦。皮下脂肪大量消失时，皮肤干燥、松弛，失去弹性。患儿初期往往多哭而烦躁，继而变为迟钝。初期食欲尚佳，继而低下以至消失，常有呕吐及腹泻等急性消化紊乱的表现。
水肿型营养不良，水肿是其特征，身体两侧的水肿是对称的，先见于下肢，尤以足背为显著。病程较久者，腹部、腰骶部、外生殖器，甚至手背及臂均可见显著凹陷性水肿。严重病例可见腹壁、颜面、眼睑以及结膜等处发生水肿。面部水肿患儿大都经实验室检查可发现血浆白蛋白显著下降，水肿严重时，能降到2克/升以下。此外，患儿常表现为虚弱和精神抑制，皮肤干燥发凉，毛发干燥变黄易脱落，指甲生长迟缓等。
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